Форум

Сегодня получили результат:
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
«ВСЕРОССИЙСКИЙ ЦЕНТР КАЧЕСТВА И СТАНДАРТИЗАЦИИ ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ ДЛЯ ЖИВОТНЫХ И КОРМОВ»
Центр Молекулярной Диагностики
ВЫЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ, ОТВЕТСТВЕННОЙ ЗА РАЗВИТИЕ БОЛЕЗНИ ФОН ВИЛЛЕБРАНДА I ТИПА У СОБАК

TYPE I VON WILLEBRAND’S DISEASE DNA TEST

CLEAR. Genetic mutation G7536А in 43 ex/intr region of vWf gene, responsible for von Willebrand’s disease type I is absent.
Болезнь фон Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением спорадических кровотечений. Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда.
В данном тесте выявляется мутация в области сплайсинг сайта на границе экзона 43 и интрона 43 в гене vWf фактора фон Виллебранда, ответственная за развитие болезни фон Виллебранда 1-го типа у собак пород доберман пинчер, бернский зенненхунд, дрентская куропаточная собака, немецкий пинчер, керри-блютерьер, манчестерский терьер, папильон, вельш-корги пемброк, пудель, немецкий короткошерстный пойнтер. Присутствие данной мутации приводит к уменьшению эффективности сплайсинга РНК гена vWf и развитию наследственной болезни с частичным количественным дефицитом фактора, но с сохранением его мультимерной структуры.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному способу, то есть проявляется только при наличии мутации в гомозиготном состоянии. Результат теста - определение генотипа, позволяющее разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальному аллелю), носители (гетерозиготы) и с высоким риском предрасположенности (гомозиготы по мутации).
Обозначения: N- аллель норма, М – аллель мутантный.